По просьбам некоторых семей размещаем информацию о московской программе Генетико-Аутизм:

Итак, программа Генетико-Аутизм.
Как это будет.
Мы набираем 200 семей, где есть дети с аутизмом. 150 мальчиков и 50 девочек с РАС. Семьи, которые хотят уточнить, не генетическую ли природу имеет в их случае РАС.
Возможно, также хотят родить еще детей и снизить риск повторения при помощи генетической диагностики. Семьи должны понимать, что вероятность найти причину состояния ребенка при помощи генетического обследования невелика; мы рассчитываем, ориентируясь на опубликованные исследования, на суммарную выявляемость 15-25%
Программа не предназначена для поиска лечения. С нами сотрудничают двое врачей, которые готовы принимать во внимание генетические находки при составлении плана лечения, но такие actionable (имеющие лечение) генетические варианты - редкость. Желание вылечить ребенка, узнав больше о генетической стороне проблемы - плохая мотивация для участия в программе.
Решение о включении в программу принимает врач-генетик после консультации. Консультация платная, если "с улицы", или бесплатная - по ОМС - если есть соответствующее направление. Очная. Запись на www.genetico.ru Позже сделаем еще там специальный раздел о программе.
Если семью берут в программу, заключается договор, стоимостью 20 000 р. После этого все дальнейшие исследования бесплатны.
План обследования составляет врач-генетик, исходя из клинической картины, а также того, что уже сделано. Если не сделано ничего и никакой специфической, наводящей на мысли о конкретном синдроме, картины нет, то план обследования следующий.
Кариотип - всем, у кого не сделан.
Синдром ломкой Х-хромосомы - всем мальчикам.
Далее, если ничего не найдено, по очереди ХМА (хромосомный микроматричный анализ) высокого разрешения и полноэкзомное секвенирование с верификацией результатов секвенированием по Сэнгеру. В какой последовательности - решается индивидуально.
Т.е. ищем "до победного". Поочередно пробуем то, что есть в нашем распоряжении и что считается (в научной литературе) годным способом обследования при РАС. Задача - найти мутацию либо перепробовать все перечисленные методы и признать, что ничего найти не удалось. Когда находим мутацию, проверяем также родителей и братьев-сестер, это все тоже бесплатно.
Пяти семьям, у которых найдутся мутации, являющиеся причиной РАС, и которые хотят преимплантационную генетическую диагностику для рождения ребенка без мутации - делаем разработку индивидуального диагностического набора бесплатно.
Для сравнения - обычно один полный экзом стоит около 100 000. Т.е. 20 000 за участие в программе покрывают только небольшую долю расходов на проведение анализов, остальные расходы спонсирует лаборатория Генетико.
Условия участия достаточно простые.
1. РАС у ребенка.
2. Возможность взять у него кровь на исследование.
3. Готовность родителей и (желательно) сиблингов предоставить кровь для выделения ДНК.
4. Подписание инф. согласия, заключение договора.
5. Заполнение анкеты! причем она будет дополняться, т.е. какие-то еще вопросы могут прислать после включения в программу.
6. Отсутствие уже выявленной причины РАС.

Руководитель центра "ЛюбАВА" Екатерина Борисовна Седых принимала участие в съёмке передачи "Семейные ценности".
На фото - наши друзья - директор СРБОО "Возможность" Ксения Миленькая и директор детского сада "Радуга" Диляра Швухова.

На заседании экспертного совета Министерства образования пособие решено было рекомендовать для реализации описанной в нем образовательной модели